모야모야병은 특별한 이유 없이 뇌 내경동맥 끝부분이 막히는 만성 진행성 뇌혈관 질환인만큼 병에 대해 잘
알고 대처하는 것이 중요합니다. 이번 글에서는 모야모야병의 증상, 원인, 유전성 등을 정리해보겠습니다.
모야모야병 정의
모야모야병은 특별한 이유 없이 두개 내 내경동맥의 끝부분, 즉, 전대뇌동맥과 중대뇌동맥 시작 부분에 협착이나 폐색이 보이고, 그 부근에 모야모야 혈관이라는 이상 혈관이 관찰되는 질병입니다.
1969년 스즈끼(Suzuki)에 의해 뇌혈관 동맥 조영상에 따라 일본말로 “담배연기가 모락모락 올라가는 모양”의 뜻을 지닌 모야모야병으로 명명되었습니다.
세계에서 일본 다음으로는 한국과 중국에 이 질환이 많이 발생되며, 여자에게 좀 더 많이 발병하고 가족력이 있는 경우는 약 10%입니다. 우리나라의 경우에는 대략 1995년 발표된 증례를 6백례 정도이지만 실제로는 훨씬 더 많을 것으로 추정되며, 최근 연간 약 100례로 추정되고 있습니다. 진단 방법이 발달되면서 이 질환의 발견율이 날로 증가하고 있으며 발병 연령에는 10세 이하와 30∼40세 사이의 두 연령층이 있는데 특히 4세 중심의 소아에서 발병되는 경우가 가장 많고, 그 다음으로 34세 중심의 성인에게 많이 발견되고 있습니다.
원인
병리학적으로는 동맥 안쪽의 막인 동맥내막이 점차 두꺼워지는 것이 특징입니다. 모야모야병의 원인으로 후천성과 선천성에 관한 논란이 계속되고 있어 전반적인 정확한 발병 원리나 원인은 밝혀지지 않았습니다. 감염이 자가면역 반응를 유발하여 혈관염을 유발한다고 하는데 아직까지 정확한 증거는 없다. 또한 환경적 요인이 제시되고 있는데 역학적 조사 결과는 환경 요소보다는 유전적 요소를 뒷받침하고 있으며, 특히 일본에서의 조사 결과, 직업, 생활양식, 지역과는 무관하다는 결과가 나왔습니다.
(치료법과 모야모야병 치료 명의 '김정은' 교수님의 프로필, 진료일정, 예약법등도 함께 정리해두었으니
참고하시기바랍니다.)
증상
모야모야병의 증상은 발병시기에 따라 큰 차이가 있습니다.
소아의 경우
증상이 주로 유발되는 시기는 4~6세 경이지만, 아주 어린 나이에도 나타날 수 있습니다.
소아의 경우에는 보통 24시간 이내, 흔히 1~2시간 이내에 혈관이 딱딱해져서 일시적으로 한쪽 팔다리에 마비 증상이 나타나고, 저리거나 운동기능이 마비되며, 발음에 장애가 생기고(발음부전) 시력이 저하되는 일과성 허혈발작이 나타납니다. 또한, 뇌 속의 동맥고리인 윌리스환이 점차적으로 좁아져 뇌 혈류가 감소될 때 그에 따른 증상을 보이는데, 증상이 서서히 심해지므로 초기에 부모들이 자칫 병을 알아차리지 못하는 경우가 많은 병입니다 .
라면이나 국과 같이 뜨겁거나 매운 음식을 먹을 때, 풍선이나 악기를 부는 경우, 심하게 울 때에 과호흡으로 일시적으로 혈액 내의 이산화탄소 농도가 낮아지면서 뇌혈류가 감소하여 증상이 나타나는 경우가 많습니다. 심한 운동으로 탈수가 된 경우에도 증상이 유발될 수 있습니다. 대개 갑작스레 울고 난 후 몸에 힘이 빠지면서 몸 한 쪽에 마비가 오거나 반신불수를 일으키고, 곧 회복되는 등의 일과성 허혈 증상이 반복되다가 뇌경색으로 나타나기도 합니다. 증상은 피 공급이 부족한 부위에 따라 간질 발작, 두통, 불수의적 운동, 지능 저하, 시야 장애, 언어 장애 등으로 나타납니다.
성인의 경우
성인에게는 뇌출혈이 흔하며, 두통, 의식장애 증상과 출혈 부위에 따른 부분적 신경장애가 생길 수 있습니다.
소아에게 뇌출혈은 드물지만 30~40대의 성인은 모야모야 혈관의 출혈 발생 후 첫 증상으로 뇌출혈이 발생하는 경우도 있으며 이에 따라서 영구적인 장애를 남길 가능성이 높습니다. 이 때는 모야모야 혈관이 측부 혈행로가 되는데, 혈관층이 정상적으로 형성되어 있지 않아 장기간에 걸친 물리적 스트레스로 출혈을 일으킬 수 있으며, 초기 증상이 간질 형태로 발생하는 경우도 있으므로 정밀한 검사가 필요합니다.
유전성
모야모야병은 유전적 요인이 큰 영향을 미치는 질환으로 알려져 있습니다. 정확한 유전적 원인은 아직 밝혀지지 않았지만, 일부 연구에서는 특정 유전자 변이가 모야모야병의 발생과 관련이 있을 수 있다는 결과가 나왔습니다. 특히 일본을 포함한 아시아 국가에서 높은 발병률을 보이며, 유전자 변이가 이 질환의 원인으로 작용하는 것으로 보고 되고 있습니다.
하지만 모든 경우가 유전적 요인만으로 설명될 수 있는 것은 아니며, 일부 환자는 가족력이 없는데도 모야모야병에 걸리는 경우도 있습니다. 또한 모야모야병은 환경적 요인이나 기타 질병과 관련이 있을 가능성도 제기되고 있어, 단순히 유전적인 요소만으로 설명되기 어려운 질환입니다.
완치율 경과 / 합병증
모야모야병은 일단 발병 후 증상이 생기면 원 상태로 회복이 불가능합니다. 병 자체의 원인을 제거할 수 없으므로 난치병에 속하는 병입니다만 다행히 조기 진단으로 적절한 치료가 이뤄지면 완치에 가까운 치료 성과를 거둘 수 있고 환자는 일상 생활을 누릴 수 있습니다. 그러나 조기 진단이 이뤄지지 않고 뇌허혈이 반복되는 시기에 적절한 치료없이 방치할 경우 뇌경색으로 진행되어 영구적인 신경마비 증상이 동반되거나 사망에까지 이를 수 있습니다.
예방법
아직까지 모야모야병의 진행을 예방할 수 있는 방법은 없습니다. 때문에 뇌허혈 증상이 발생하는 경우에는 반드시 정밀검사를 받고 진단 결과에 맞추어 수술적 치료를 시행해야 합니다.
지금까지 모야모야병의 증상, 원인, 유전성, 뇌출혈 연관성, 완치 확률 등에 대해 정리해보았습니다. 모야모야병은 혈관이 소실되면서 피가 부족한 상태가 초래되는 질환으로 이러한 상태를 유발하는 상황을 만들지 않는 것이 무엇보다 중요합니다. 과호흡을 하거나 스트레스를 많이 받아 뇌의 혈액 공급에 변화가 발생하면 혈액 순환에 불균형이 초래될 수 있으므로 심신의 안정이 필요하다는 사실, 꼭 알아두세요 :)